hypereosinophiliás szindróma

Ok

Tünetek

Hipereozinofília szindróma (HES) leírja egy csoportja a krónikus rendellenességek, amelyekben nagyon nagy számú eozinofil van jelen a vérben és a szövetekben. Emberek diagnosztizált HES emelkedett a vér eozinofil-szinteknek legalább két alkalommal és a jelek vagy tünetek az eozinofil beszűrődés különböző szövetekben. HES hatással lehet bármely szerv a szervezetben, és gyakran jár a bőr, a tüdő, a gyomor-bélrendszer, a szív és idegrendszer.

HES egy ritka betegségcsoport érintő becslések 0,36-6,3 emberek 100.000 az Egyesült Államokban. Bár HES jellegzetesen alakul éves kor között 20 és 50 év, a kisgyermekek és az idősek is hatással lehet.

Diagnózis

Sok különböző típusú HES. A 10 és 20 százaléka az esetek, HES okozza a probléma a eozinofil is. A legtöbb ilyen esetek miatt rendellenesség kromoszóma 4, amely elvezet a fúzió a két gén. Ez fúziós gén, az úgynevezett FIP1L1- PDGFRA, gyárt abnormális fehérjét változásokat okozhatnak a csontvelő sejtekben, ami megnövekedett eosinophil. Más esetekben, a HES okozta rendellenességek egy más típusú vérsejtek úgynevezett limfocita. Ezek a kóros limfociták anyagokat termelnek, amely növeli a eozinofil termelés. Egy nagyon kis számú esetben örökletes. A több mint a fele az esetekben az oka a HES ismeretlen.

Kezelés

HES tünetek rendkívül változatos és függ az érintett szervek és a betegség súlyosságát. Emberek HES általánosan fáradtságot, izom- és ízületi fájdalmak, bőrkiütés, viszketés, hasi fájdalom, légszomj, köhögés. Mellkasi fájdalom és tünetei idegrendszeri érintettség, mint a gyengeség vagy zsibbadás, jelei lehetnek életveszélyes szövődmények.

Jelenleg nincsenek speciális diagnosztikai vizsgálatok HES. Orvosok végre vérvizsgálatokat mérésére eozinofil granulociták számának. Több mint 1500 eozinofil egy mikroliter vérben jelezheti HES. Az egészséges emberek általában kevesebb, mint 500 eozinofil egy mikroliter vérben.

Kutatás theernment

Diagnosztizálni HES, az orvosok is vizsgálatokat végezni mérésére szöveti és szervi károsodásokat okozott az eozinofil inváziót és kizárja, hogy más ismert oka a magas eozinofil-szinteknek, mint parazita fertőzések és bizonyos csontvelő betegségek. Ezek között több vérvizsgálat, ultrahang, röntgen, vagy csontvelő biopsziát.

HES egy egész életen át tartó állapot, és jelenleg nem gyógyítható. Kezelések HES célja, hogy megakadályozzák vagy ellenőrizzék szervi károsodás csökkentésével eozinofil-szinteknek.

A standard kezelés a legtöbb változatai HES magában kortikoszteroidok, amelyek gyakran csökkentik az eozinofil granulociták számának hatékonyan. Azonban eozinofil emelkedhet és tünetei szervkárosodás újra megjelenhet, ha a gyógyszer megállt. Hosszú távú használata a kortikoszteroidok hordozza a káros mellékhatások, beleértve a csontritkulást, a csonttörés, súlygyarapodás, depresszió, és a cukorbetegség.

Emberek HES akik FIP1L1- PDGFRA fúziós gén kezelik imatinib mezilát (vidámság), amely gátolja a kóros fehérje előállított fúziós gént. Vizsgálatok kimutatták, hogy az imatinib csökkenti az eozinofil szintek és megáll a betegség progressziójának belül 1-2 héten át a kezelés megkezdése. Néhány ember HES, akik nem rendelkeznek a fúziós gént is reagál az imatinib kezelésre.

Az orvos felírhat hidroxikarbamiddal kortikoszteroidokkal kombinálva vagy más HES terápiákat. Néha, hidroxi-karbamid alkalmazható önmagában kezelésére HES betegek, akik nem reagáltak a kortikoszteroidokra. Hidroxiurea gátolja a sejtek növekedését azáltal, hogy megzavarja a DNS szintézist.

Az interferon-alfa lehet hatékony, és néha életmentő kezelést az egyes HES változatok, akik nem reagálnak a kortikoszteroidok vagy más drogok. Az interferon-alfa néha használhatók más gyógyszerekkel kombinálva. Azonban a hatóanyag számos gyakori mellékhatások, beleértve influenza-szerű tünetek, depresszió, és a fáradtság.

A tudósok a eozinofil Patológiai Osztálya theernment Laboratórium parazitás betegségek (LPD) szerepének vizsgálata eozinofil sejtek a betegség kifejlődését. LPD kutatás hozzájárul az új diagnosztikai eszközök és kezelések a HES és egyéb feltételek kapcsolódó felesleges eozinofilek, mint például a parazita fertőzések. Az eozinofil Pathology szakasz célja, hogy azonosítása és jellemzése új HES altípusa, és tesztelje a biztonsági és hatékonyságát kezelések célzó eozinofil vagy prekurzorok.

Jelenleg theernment tudósok folytat az alábbi HES klinikai vizsgálatokban theernment Klinikai Központ a Bethesda, Maryland